Pourquoi les anomalies chromosomiques se produisent-elles chez certains fœtus ?
Lauren Sebbag, gynécologue-obstétricienne spécialisée en fertilité basée à Paris, nous éclaire sur les raisons pour lesquelles des anomalies chromosomiques peuvent survenir lors de la formation d’un fœtus. Ces anomalies peuvent affecter entre 10 % et 20 % des grossesses, influencées par divers facteurs, notamment l’âge de la mère. Il est à noter que la majorité des fausses couches au premier trimestre, représentant environ 50 à 60 %, sont attribuables à de telles anomalies.
Qu’est-ce qu’une anomalie chromosomique ?
Les chromosomes, présents dans chaque cellule du corps humain, sont essentiels car ils contiennent les directives nécessaires au fonctionnement, à la croissance et au développement de l’organisme, incluant des traits comme la couleur des yeux ou la taille. Normalement, une personne possède 46 chromosomes, la moitié provenant de chaque parent. Ces chromosomes constituent une partie de l’ADN.
Une anomalie chromosomique fait référence à une modification inhabituelle du nombre ou de la structure de ces chromosomes. Cela peut se manifester par un chromosome supplémentaire, un chromosome manquant, ou des changements dans la forme ou l’agencement d’un chromosome. Ces anomalies peuvent avoir divers impacts sur le développement de l’individu, allant de retards de croissance à des malformations congénitales.
Dans le cas où un fœtus a trois exemplaires d’un même chromosome au lieu de deux, on parle de trisomie.
Comment détecter les anomalies chromosomiques chez un bébé ?
Pendant le premier trimestre de la grossesse, précisément entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée, une échographie est réalisée pour mesurer la clarté nucale, un espace au niveau de la nuque du fœtus. Une mesure supérieure à 3 mm peut indiquer un risque accru d’anomalie chromosomique. Cette mesure est également utilisée pour effectuer des analyses sanguines évaluant le risque de trisomie.
Lauren Sebbag explique qu’un dépistage par marqueurs est effectué durant ce trimestre, suivi d’un diagnostic prénatal non invasif (DPNI) ou d’une biopsie trophoblaste si les risques de trisomie sont élevés.
Quelles sont les anomalies chromosomiques les plus fréquentes ?
Les trisomies les plus courantes incluent la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, ainsi que les trisomies 13 et 18. Il existe potentiellement une trisomie pour chacun des 23 paires de chromosomes humains.
Quels sont les risques d’anomalies chromosomiques pendant la grossesse ?
Le risque de rencontrer une anomalie chromosomique durant la grossesse est estimé entre 10 % et 20 %, mais ce risque augmente avec l’âge de la mère, notamment après 35 ans.
Comment prévenir la trisomie 21 durant la grossesse ?
Il n’existe aucun moyen de prévenir la trisomie 21 ou d’autres trisomies, ces anomalies étant aléatoires au moment de la formation de l’embryon, selon Lauren Sebbag.
Si un diagnostic de trisomie est confirmé après divers tests comme le DPNI, l’amniocentèse ou la chorioncentèse, les parents sont face à un choix difficile. En France, l’interruption médicale de grossesse (IMG) peut être choisie à tout moment de la grossesse. Ce choix, souvent difficile, nécessite un accompagnement psychologique adéquat.
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